《医学遗传学》课程简介 一、主要目标和主要内容 本课程开设于1984年，2014年被评为河南省网络课程，2007年被评为省级精品课程，2008年获全国赛尔毕博“Greenhouse优秀课程设计大赛”内容资源组织单项奖，2011年获第十五届全国多媒体教育大赛-网络课程二等奖。2014年被评为河南省精品资源共享课程。2015年11月获全国教育教学信息化大奖赛的最高奖项一等奖。2017年12月本课程被评为三全学院品牌课程（在线开放课程）。 2004 年以来，以抓好教师队伍建设和提高教师现代教育技术素质和技能为主线，以精品课程建设为龙头，以精选一流的教学内容为抓手、以教学资源建设为核心, 以注重多媒体教学设计、集体制作和不断完善为保障,以培养学生创新能力为目标，鼓励教师指导大学生开展科技创新课题研究，改革现代教育技术下医学遗传学教学方法和手段，精选一流的教学内容，深化教学内容改革，主编和选用“一流的教材”，构建基于现代教育技术条件下“以教师为主导-以学生为主体” 的教学模式；建立现代教育技术环境下课程质量标准和评价体系。建成与精品课程相配套的《医学遗传学网络课程》。使教学内容达到静态事物动态化，抽象知识形象化，微型实验宏观化、复杂技术简洁化。实现优质教学资源共享，加强了学生综合素质和创新能力的培养，提升了教育教学水平。 教学中理论课程内容经典与现代的关系处理得当，具有基础性、研究性、前沿性，能及时把学科最新发展成果和教改教研成果引入教学。建成教学资源丰富、功能比较齐全、运行良好的医学遗传学精品课程网站，并能有效共享。实验课在检验专业增加了分子遗传学综合大实验，使学生综合分析及实验操作能力大大加强。 主要特色及创新点 ⑴在精选“一流的教学内容”的基础上，探索现代教育技术条件下教学方法和手段改革，使教学内容达到静态事物动态化，抽象知识形象化，复杂技术简洁化。 ⑵探索“主导-主体”教学模式。网站教学资源丰富，实现优质教学资源共享网上，开设讨论板块，在线自测板块，在线词典等，学生可通过自测题了解学习效果，改进学习方法。 ⑶按照精品资源共享课建设要求，对原精品课程型升级，实现由服务教师向服务师生和社会学习者的转变，由网络有限开放到充分开放的转变。部分课程资源已在全国多所院校中实现共建共享。 ⑷按照精品资源共享课的建设定位，构建本科、研究生和成人（网络）教育不同层次、不同类型的优质课程教学资源共建共享体系，整体提升教育教学质量。 ⑸以精品资源共享课程建设为切入点，带动教学内容、师资队伍、实践教学、教学手段、教学方法、教学模式、教学管理、教学平台建设和专业建设等方面的分步骤、有计划地进行改革创新和建设。 国内外同类课程比较 本精品课程理论教学方法与手段，内容讲授、教学效果在国内外同类课程中处于领先水平，在 2007年重庆召开的全国基础医学院院长论坛和在昆明召开的遗传学高峰论坛会议进行交流； 2008年获全国赛尔毕博“Greenhouse优秀课程设计大赛”内容资源组织单项奖，2011年《医学遗传学》获第十五届全国多媒体教育大赛（河南省）高等教育组-网络课程一等奖。本精品课程建设曾先后在全国基础医学院长论坛（2008年重庆），全国人类遗传学教学研讨会（2008年哈尔滨），全国基础医学教学改革研讨会（2010年宁夏），河南省高等院校遗传学教学讨论会（2010年新乡），河南省高等院校生命科学学院院长论坛及教学研讨会（2011年洛阳），河南省医学遗传专科委员会年会（2011年郑州）等会议上交流，得到与会同行及领导的高度好评。 2012年作为主编单位开始建设数字化课程iCourse《医学遗传学》，参与共建和共享的单位有：南昌大学、山西医科大学、广西医科大学、昆明医科大学、大连医科大学、温州医科大学、宁夏医科大学、新疆医科大学、内蒙古医科大学、泸州医学院、桂林医学院、长治医学院、包头医学院、 皖南医学院、济宁医学院、新乡医学院等16所学校。于2014年初，纸质出版与数字化内容紧密结合的新形态教材和优质教学资源，由高等教育出版社正式出版发行。 近年来，本课程的数字化资源，先后被30多所院校的同行教师参考和使用，主要有：北京大学、复旦大学、浙江大学、西安交通大学、华中科技大学、兰州大学、郑州大学、延边大学、暨南大学、重庆医科大学、南通大学、哈尔滨医科大学、沈阳药科大学、河南大学、河南科技大学、天津中医药大学、首都医科大学、重庆医科大学、河南师大、辽宁医学院、齐齐哈尔医学院、牡丹江医学院、泰山医学院、济宁医学院、安阳工学院、河南科技学院、黄河科技学院等。在国内同类课程中处于领先水平。 二、授课教师和授课对象 授课教师：由生命科学学院和基础医学院的教授、副教授承担大部分理论课教学。 授课对象：临床医学专业、影像技术、检验技术专业为限定选修课，其他专业为任选课。 三、课程类型和学时学分 理论课，1学分。 四、教学方式（授课形式和考核方式） 理论讲授和学生在线学习相结合。 网上学习成绩占总成绩的10%，密卷考试成绩占90%。 五、教材与参考书目 教材： 杨保胜，李刚. 2014.医学遗传学. 北京：高等教育出版社.ISBN 978-7-04-038627-1 主要参考书目 1.左 伋. 2013.医学遗传学[M].6版.北京：人民卫生出版社. ISBN：978-7-117-16971-4（“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材，杨保胜编委） 2.傅松滨. 2013.医学遗传学[M].3版.北京：北京大学医学出版社. ISBN：978-7-5659-0685-5（“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材，杨保胜副主编） 3.傅松滨. 2013.医学遗传学[M].3版.北京：人民卫生出版社. ISBN：978-7-117-17316-2（国家卫生和计划生育委员会“十二五”规划教材，杨保胜副主编） 4.杨保胜. 2013.医学遗传学. 北京：人民军医出版社.ISBN 978-7-5091-6102-9 5.杨保胜. 2012.遗传病分子生物学. 北京：科学出版社.ISBN：978-7-03-033232-5 6.杨保胜，等. 2010. 分子医学—基础与临床. 郑州：郑州大学出版社.ISBN：978-7-5645-0209-6 7.边旭明. 2014. 胎儿遗传性疾病.北京：科学出版社 8. 连庆泉. 2014.麻醉相关的小儿遗传和代谢性疾病综合征.北京：人民卫生出版社 9.李青. 2009.神经系统肿瘤病理学和遗传学.北京：人民卫生出版社 10.贺林. 2013.常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南.北京：人民卫生出版社 11.刘焯霖. 2011.神经遗传病学（第三版）.北京：人民卫生出版社 12.傅松滨. 2007.SMITH人类先天性畸形图谱.北京：人民卫生出版社 13.封志纯，刘海洪. 2014.实用遗传代谢病学.北京：人民卫生出版社 14.周宏灏. 2013. 遗传药理学(第２版) .北京：科学出版社 15.陈金中,汪旭,薛京伦. 2013. 医学分子遗传学(4版) .北京：科学出版社 16.杨进. 2014. 复杂疾病的遗传咨询.北京：科学出版社 17.周宏灏. 2013. 遗传药理学,第２版.北京：科学出版社 18.[美]Robert R.H.Anholt,[美]Trudy F.C.Mackay . 2012.行为遗传学原理（英文，导读版）.北京：科学出版社 19.薛开先. 2011.肿瘤表遗传学.北京：科学出版社 20.姜傥. 2014.分子诊断学—基础与临床.北京：科学出版社， 21.贺林，马端，段涛. 2013.临床遗传学.上海：上海科学技术出版社， 22.Nussbaum RL,McInnes RR,Willard HF,et al. 2007. Thompson & Thompson Genetics in Medicine，6th ed(医学遗传学) (英文影印版).北京：北京大学医学出版社 23.Strachan T, Read A. 2010. Human molecular genetics. 4th ed. Garland Science 24.Turnpenny P, Ellard S. 2011. Emery’s elements of medical genetics: With Student Consult Access. 14th ed. Churchill Livingstone 25.Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. 2010. Medical genetics. 4th ed. Mosby 26.Krebs JE, Goldstein ES, Kilpatrick S,et al. 2011. Lewin’s Genes Ⅹ. Jones and Bartlett Publishers